所謂的臨床基因體是項臨床上大規模且高效能的基因體技術的應用方式。由於臨床基因體可以將疾病與藥物反應的分子理解付諸實現，所以可望為整體醫療產業帶來極大的利益。
在調查基因領域上，素有高度評價的 Insight Pharma Reports（總公司：美國麻州），詳盡地調查與分析基因體對臨床實驗與醫療的影響，並出版綜合報告書 "The Impact of Genomics on Clinical Trials and Medical Practice" 。
此報告書在下面的內容裡，除了評價以臨床基因體為主流醫療的課題與障礙，也預測該領域的莫大成長機會。
第1章 說明
- 概要
- 臨床基因體的影響
- 臨床基因體的定義與範圍
- 基因體在臨床前/臨床的應用方式
- 人體基因體資料的影響
- 人體基因體計畫
- 人體基因體的特性
- 基因體研究的優點
- 臨床基因體的潛力
- 對醫療的潛在影響
- 各領域的課題
- 科學面課題
- 技術面課題
- 法律面課題
- 經濟面課題
- 社會學/文化面課題
第2章 基因體在臨床實驗與醫療上的應用方式
- 疾病的預測、檢測、診斷
- 藥物反應的預測
- 歷史性展望
- 藥物基因體學
- 藥物反應的影響力
- 藥物代謝
- 藥物輸送體
- 藥劑目標的基因體多態性
- 基因變異對藥物反應的間接影響
- 個人化醫療
- 基因體出現的變化
- 癌的分類、診斷、預後
- 基因毒理學
- 疾病風險的決定
- 所繼承的遺傳性變異
- 單一基因體的遺傳性疾病
- 多因子疾病
- 新生兒的篩選
- 基因體治療
- 個人識別
- 父子鑑定
- 法醫學
- 痕跡鑑別
- 蛋白質體
第3章 針對臨床的基因體技術
- 概要
- DNA變異的檢測
- 單一核酸多樣性
- Haplotype
- SNP基因體型決定法
- 臨床應用方式的SNP技術評價
- Throughput的問題
- 在SNP基因體型決定法上活躍的主要企業
- 基因體發現檢測
- 基因體發現測定法
- 計算性問題
- 技術評價
- 跨平台的比較
- 銷售基因體表現微陣列的主要企業
- RNA干涉
- RNA干涉治療上活躍的主要企業
- 其他技術
- 超遺傳標誌
- 替代剪接
- 蛋白質體學
第4章 臨床基因體應用方式的發展
- 概要
- 基因毒理學
- 臨床基因毒理學檢查的導入
- 個案分析
- 臨床實驗
- 臨床腫瘤學
- 個案分析
- 感染症
- 個案分析
- 感染症基因體的其他應用方式
- 新生兒的篩選
- BiDil：限制人種的初始醫藥品
- 基因體與醫藥品表示
第5章 產業/策略性要素
- 概要
- 病患的層別化
- 臨床實驗的影響
- 市場影響
- 科學問題
- 臨床基因體能否堅守承諾？
- 基因體對藥物反應的影響力能否定量化？
- 標準化與品質控制
- 醫師與付費者的反應
- 藥物開發/診斷藥製程的同期化：Theranostic
- 規範環境
- 藥理基因體學的FDA準則
- 家庭用檢查、體外診斷及FDA
- 費用獲利分析
- 臨床基因體的成本評價
- 成本的影響要素
- 其他檢查/處置選擇與基因體的比較
- 應矚目的指標
- 臨床基因體的利基市場
- 罕見疾病的機會
- 基因毒理學的展望
- RNA干涉市場的預測
